Atualmente é possível diagnosticar alterações genéticas nos embriões antes da transferência para o útero.

Existem diversas técnicas para realizar o estudo genético pré-implantacional, sendo o NGS (next generation sequencing) a mais moderna.

O NGS tem como objetivo analisar os 46 cromossomos, em um único teste, a fim de detectar alterações cromossômicas nas células embrionárias.

Os embriões diagnosticados como alterados são descartados e transferidos apenas os cromossomicamente normais.

Identificar e transferir os embriões cromossomicamente normais reduz o tempo para atingir a gravidez com sucesso, pois os embriões alterados são implantados no útero com menos frequência, além de diminuir as chances de aborto.

De uma forma geral, é um tratamento para detectar alterações cromossômicas em pacientes com alto risco, como idade materna avançada, abortamento de repetição, falha de implantação, casal com alterações no cariótipo, doenças ligadas ao cromossomo X (como a Síndrome do X-Frágil) ou doenças gênicas (como a anemia falciforme e a fibrose cística), entre outras.

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